Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3.

Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3.

Source :

• Human molecular genetics [ 0964-6906 ] ; 2006.

Descripteurs français

• KwdFr :
  • Algérie (ethnologie), Analyse de mutations d'ADN (MeSH), Cartographie chromosomique (MeSH), Chromosomes humains de la paire 19 (MeSH), Consanguinité (MeSH), Cytochrome P-450 enzyme system (composition chimique), Cytochrome P-450 enzyme system (génétique), Distribution tissulaire (MeSH), Données de séquences moléculaires (MeSH), Délétion de gène (MeSH), Déséquilibre de liaison (MeSH), Femelle (MeSH), France (ethnologie), Haplotypes (MeSH), Humains (MeSH), Ichtyose lamellaire (anatomopathologie), Ichtyose lamellaire (enzymologie), Ichtyose lamellaire (génétique), Ichtyose lamellaire (physiopathologie), Italie (ethnologie), Liaison génétique (MeSH), Liban (ethnologie), Lignée cellulaire (MeSH), Marqueurs génétiques (MeSH), Masse moléculaire (MeSH), Motifs d'acides aminés (MeSH), Mutation (MeSH), Mutation faux-sens (MeSH), Mâle (MeSH), Pedigree (MeSH), Perte d'hétérozygotie (MeSH), RT-PCR (MeSH), Répétitions microsatellites (MeSH), Signaux de triage des protéines (MeSH), Séquence d'acides aminés (MeSH), Études cas-témoins (MeSH).
• MESH :
  • anatomopathologie : Ichtyose lamellaire.
  • composition chimique : Cytochrome P-450 enzyme system.
  • enzymologie : Ichtyose lamellaire.
  • ethnologie : Algérie, France, Italie, Liban.
  • génétique : Cytochrome P-450 enzyme system, Ichtyose lamellaire.
  • physiopathologie : Ichtyose lamellaire.
  • Analyse de mutations d'ADN, Cartographie chromosomique, Chromosomes humains de la paire 19, Consanguinité, Distribution tissulaire, Données de séquences moléculaires, Délétion de gène, Déséquilibre de liaison, Femelle, Haplotypes, Humains, Liaison génétique, Lignée cellulaire, Marqueurs génétiques, Masse moléculaire, Motifs d'acides aminés, Mutation, Mutation faux-sens, Mâle, Pedigree, Perte d'hétérozygotie, RT-PCR, Répétitions microsatellites, Signaux de triage des protéines, Séquence d'acides aminés, Études cas-témoins.
• Wicri :
  • geographic : Algérie, France, Italie, Liban.

English descriptors

• KwdEn :
  • Algeria (ethnology), Amino Acid Motifs (MeSH), Amino Acid Sequence (MeSH), Case-Control Studies (MeSH), Cell Line (MeSH), Chromosome Mapping (MeSH), Chromosomes, Human, Pair 19 (MeSH), Consanguinity (MeSH), Cytochrome P-450 Enzyme System (chemistry), Cytochrome P-450 Enzyme System (genetics), DNA Mutational Analysis (MeSH), Female (MeSH), France (ethnology), Gene Deletion (MeSH), Genetic Linkage (MeSH), Genetic Markers (MeSH), Haplotypes (MeSH), Humans (MeSH), Ichthyosis, Lamellar (enzymology), Ichthyosis, Lamellar (genetics), Ichthyosis, Lamellar (pathology), Ichthyosis, Lamellar (physiopathology), Italy (ethnology), Lebanon (ethnology), Linkage Disequilibrium (MeSH), Loss of Heterozygosity (MeSH), Male (MeSH), Microsatellite Repeats (MeSH), Molecular Sequence Data (MeSH), Molecular Weight (MeSH), Mutation (MeSH), Mutation, Missense (MeSH), Pedigree (MeSH), Protein Sorting Signals (MeSH), Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction (MeSH), Tissue Distribution (MeSH).
• MESH :
  • chemical , chemistry : Cytochrome P-450 Enzyme System.
  • geographic , ethnology : Algeria, France, Italy, Lebanon.
  • chemical , genetics : Cytochrome P-450 Enzyme System.
  • enzymology : Ichthyosis, Lamellar.
  • genetics : Ichthyosis, Lamellar.
  • pathology : Ichthyosis, Lamellar.
  • physiopathology : Ichthyosis, Lamellar.
  • Amino Acid Motifs, Amino Acid Sequence, Case-Control Studies, Cell Line, Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, Pair 19, Consanguinity, DNA Mutational Analysis, Female, Gene Deletion, Genetic Linkage, Genetic Markers, Haplotypes, Humans, Linkage Disequilibrium, Loss of Heterozygosity, Male, Microsatellite Repeats, Molecular Sequence Data, Molecular Weight, Mutation, Mutation, Missense, Pedigree, Protein Sorting Signals, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Tissue Distribution.

Abstract

Affiliations:

• France
• Île-de-France
• Évry (Essonne)

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